En el marco del Día Mundial del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), la Unidad Médica de Alta Especialidad (UMAE) Hospital de Especialidades No. 14 del Centro Médico Nacional (CMN) “Adolfo Ruíz Cortines”, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Veracruz Norte, invita a la población a conocer sobre esta enfermedad y a mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
“El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una condición genética poco frecuente, causada por mutaciones en los genes CBP o EP300, que afecta aproximadamente a uno de cada 150 mil nacimientos, sin distinción de género ni origen étnico”, explicó la especialista en Genética Médica de la UMAE HE No. 14, doctora Carmen Amor Ávila Rejón.
Esta patología es conocida también como: «Síndrome de los Pulgares Anchos», pues se caracteriza por una serie de rasgos físicos particulares como tener el primer dedo de las manos y los pies más anchos y angulados, baja estatura, cejas arqueadas, nariz puntiaguda, puente nasal ancho, malformaciones dentales y otros síntomas distintivos como: microcefalia y glaucoma congénito.
La especialista comentó que los pacientes con SRT pueden experimentar una variedad de desafíos médicos, desde problemas cardíacos y auditivos hasta dificultades respiratorias y desarrollo psicomotor retardado. Es crucial que el diagnóstico sea realizado por especialistas, a través de evaluaciones físicas y pruebas genéticas específicas, permitiendo así un abordaje preciso y personalizado.
En términos de tratamiento, la gestión de este síndrome es multidisciplinaria, abarcando desde cirugías correctivas hasta terapias para mejorar habilidades cognitivas y manejo de las condiciones asociadas como: problemas cardíacos, gastroesofágicos y pérdida auditiva.
Ávila Rejón concluyó reiterando la importancia de contar con más y mejores herramientas diagnósticas, pero sobre todo con un compromiso constante de conocer e informar a cerca de patologías de baja incidencia como esta, para poder proporcionar una mejor atención y calidad de vida a la población.
